دو متخصص ژنتیك پزشكی و فلوشیپ زنان و زایمان عنوان كردند؛
اهمیت تشخیص علل ژنتیكی ناباروری، بهترین زمان حاملگی
خود درمانی: تشخیص علل ژنتیكی ناباروری و اطمینان از تولد فرزند سالم مهم ترین نقش ژنتیك در درمان ناباروری است. بدین سبب با استفاده از علم ژنتیك، می توان از تولد فرزند معلول پیشگیری كرد.
به گزارش خود درمانی به نقل از مهر، مریم رفعتی، متخصص ژنتیك پزشكی، در تشریح جایگاه مشاوره ژنتیك در درمان ناباروری، اظهار داشت: ناباروری یك مشكل و بیماری چند عاملی است و نمی توان یك علت واحد و مشخص برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت. علل ژنتیكی ناباروری هم همچون علل مطرح هستند و نكته مهم آن است كه درباب ناباروری با علل ژنتیكی از میان زوجین نابارور، بیماری های ژنتیكی معمولا سهم عمده ای در ناباروری ایفا نمی كنند و بسته به تشخیص بیشتر از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشكل ژنتیكی ندارند.
وی اضافه كرد: اما باید گفت چنانچه در خانواده مشكلات ژنتیكی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیكی در احداث ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان های كمك باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. ما برای درمان ناباروری با دو رویكرد مواجه هستیم، گاهی میخواهیم صرفا ناباروری را درمان نماییم تا حاملگی اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویكرد دیگر برای فعالیت های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است كه هدف تنها درمان ناباروری نیست بلكه ماموریت ما تامین سلامتی نسل بعد و براوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم باز می باشد. در این جا است كه نقش ژنتیك پررنگ تر میگردد.
رفعتی اشاره كرد: دقیقترین، ارزان ترین و قابل اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویكرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیكی در ناباروری، مشاوره ژنتیك است. یعنی قبل از انجام هرگونه آزمایش ژنتیكی و یا درمان مبتنی بر روش های ژنتیكی، ضروری می باشد مشاوره ژنتیك به منظور دریافت شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره نامه وی صورت گیرد تا بتواند ما را در جهت تشخیص درست و به موقع یاری كند و بدین ترتیب گروه های كم خطر و پرخطر را از لحاظ مشكلات ژنتیكی مشخص كرده و درمان های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا با اشاره به كوتاه تر شدن زمان بررسی های ژنتیكی هم اكنون و اینكه مهم ترین سوژه در بررسی های ژنتیكی، انتخاب درست است، اشاره كرد: انجام تست های غیر ضروری نه تنها هزینه های سنگینی را برای خانواده احداث می كند، بلكه یافته های این گونه آزمایش های بی مورد باز می تواند موجب نگرانی و استرس مراجعان شود. در ضمن چند سال اخیر به سبب وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تكنیكهای جدید در حوزه ژنتیك همچون تكنیك نسل جدید تعیین توالی (NGS) كه می تواند همه ژن های انسان را در مدت زمان كوتاهی تعیین توالی كند، برخلاف گذشته، بررسی های ژنتیكی در زمان كوتاه تری قابل انجام است و این سوژه میتواند در سرعت بخشیدن به درمان های مبتنی بر روش های ژنتیكی بسیار ثمربخش باشد.
این متخصص ژنتیك درباب چگونگی روند مشاوره ژنتیك برای بیماران، اظهار داشت: هنگامی كه از راه مشاوره ژنتیك دریابیم كه یك بیماری ژنتیكی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیكی بسیار گسترده و پیشرفته ای كه هم اكنون در دسترس می باشد و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می گیرد، بدون ارسال نمونه ها به خارج از كشور، می توانیم جهش یا عامل ژنتیكی احداث كننده بیماری در خانواده را پیدا كرده و در مرحله بعدی با بهره گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیك از قبیل تشخیص پیش از لانه گزینی و یا تشخیص قبل از تولد كمك نماییم تا بیماری و مشكل موجود در خانواده تكرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.
رفعتی در پاسخ به این پرسش كه آیا با استفاده از علم ژنتیك می توان جنین های سالم را به رحم مادر انتقال داد، تشریح كرد: در دو گروه می توان به انتقال جنین سالم كمك كرد؛ گروه اول شامل افرادی استكه مشكلات ژنتیكی شناخته شده ای همچون جابجایی های كروموزومی دارند. در این گروه سپس تشكیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه برداری از هر جنین، تست های ژنتیكی لازم را انجام داده و از راه بررسی متوجه میشویم كه كدام یك از جنین ها مشكل ژنتیكی را به ارث بردهاند و كدام یك به ارث نبرده اند و سپس آن جنین سالم به رحم مادر منتقل میشود. گروهی از زوجین باز هستند كه ناباروری ندارند اما به سبب وجود سابقه برخی بیماری های ژنتیكی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و... و نگرنی از تكرار بیماری در فرزندشان، مبادرت به حاملگی نمی كنند. خوشبختانه در این گروه باز سپس مشاوره ژنتیك و تحلیل شجره نامه آزمایش های ژنتیكی مناسب انجام میگردد و در صورت شناسایی جهش می توان وضعیت ژنتیكی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی كرده و در صورتیكه ناقل جهش باشند از راه تشخیص پیش از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا اشاره كرد: با استفاده از روش ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیكی می توان مشكلات ناشی از افزایش سن زنان را كاهش داد. از آنجایی كه با افزایش سن زنان، احتمال ناهنجاری های كروموزومی در جنین ها افزایش قابل توجه پیدا می كند، می توان با استفاده از روش جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیكی پیش از لانه گزینی، جنین ها را بررسی كرد و سپس جنین های سالم را به رحم مادر منتقل نمود كه در این صورت شانس موفقیت روش های كمك باروری در زنان بخصوص در زنان با سن بالا افزایش می یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین هایی را كه به سبب سن مادر دچار ناهنجاری كروموزومی شده اند از راه غربالگری ژنتیكی پیش از لانه گزینی، از جنین های سالم جدا می شوند.
شیدا جوهری جراح و فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، درباب ارجاع بیماران نابارور به مشاوره ژنتیك، اظهار داشت: در صورت وجود برخی فاكتورهایی كه به هنگام بررسی زوجین بازگشت كننده مشاهده می شود، امكان دارد به وجود مشكلات ژنتیكی شك نماییم و به همین علت زوجین را برای انجام مشاوره ژنتیكی به متخصص ژنتیك ارجاع دهیم.
وی در ادامه اضافه كرد: به صورت مثال وقتی كه در فاكتورهای مردانه مشكلات زیادی دیده می شود، بیماری كه آزواسپرم و فاقد اسپرم است و زمانی كه حركت، شكل و یا تعداد اسپرم ها با اختلالات زیادی مواجهند، یا زنان مبتلا به سندروم ترنر كه یك كروموزوم كم دارند و می توانند مشكلات كم باروری و یا ناباروری داشته باشند نیز، همچون مواردی هستند كه سفارش می شود، پیش از اقدام برای درمان ناباروری، حتما مشاوره ژنتیك و ارزیابی های ژنتیكی برای ایشان صورت گیرد.
عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا، درباب تولد نوزاد سالم در خانواده مبتلا به مشكلات ژنتیكی، اشاره كرد: اگر زن یا مردی ناقل یك بیماری ژنتیكی باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد كه یك فرزند مبتلا داشته باشند. در بررسی های زوجین نابارور، گاهی اوقات می بینیم كه یكی از زوجین بازگشت كننده به سبب نازایی، مشكلات ژنتیكی دارند. معمولا در گذشته با برخورد به مشكلات ژنتیكی، زوجین از بچه دار شدن منع می شدند. اما خوشبختانه امروزه دو چاره برای رفع این مشكلات وجود دارد كه یكی تشخیص پیش از تولد است كه در زمان خاصی از بارداری( و عموما نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام میگردد و سالم بودن و یا مبتلا بودن جنین مشخص میشود و دیگری تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) است.
جوهری اضافه كرد: یك چاره مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی كه با مشكل ژنتیكی مواجهند، تشخیص پیش از لانه گزینی هست. یعنی بررسی ژنتیكی جنین های تشكیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر كه در واقع این درمان، یك درمان مكمل است و نیاز به درمان های كمك باروری همچون IVF دارد.
این فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در تشریح مناسب ترین سن حاملگی و انجام مشاوره های ژنتیك، اظهار داشت: بهترین زمان باروری زنان در سن ۲۰ الی ۲۴ سال است و از آن قدرت باروری آغاز به كاهش می كند كه البته این كاهش تا حدود ۳۲ سالگی كم است. اما سپس آن به صورت پیشرونده كاهش پیدا می كند و حتی با افزایش سن، علاوه بر كاهش قدرت باروری، میزان سقط و موفقیت روشهای كمك باروری باز كم میشود. در حقیقت باید توجه داشت كه با افزایش سن نه تنها تعداد فولیكول ها بلكه كیفیت آنها نیز كاهش می یابد.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب