عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی:
80 درصد بیماری های نادر منشأ ژنتیكی دارند
به گزارش خود درمانی عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، اظهار داشت: ۵ تا ۸ هزار نوع بیماری نادر در دنیا شناسایی شده است.
به گزارش خود درمانی به نقل از مهر، شاداب صالح پور، ضمن اشاره به اینکه بیماری با نسبت ابتلای یک به ۱۰ هزار نفر جمعیت یا کمتر، در فهرست بیماری های نادر قرار می گیرد، اضافه کرد: این عدد بر مبنای میزان جمعیت و شیوع بیماری تعریف می شود و در سایر کشورها متفاوت می باشد. حتی امکان دارد یک بیماری در جامعه ای نادر و در جامعه دیگر شایع باشد. فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان افزود: ۸۰ درصد بیماری های نادر که معمولاً مزمن هم هستند، منشأ ژنتیکی دارند و فقط ۲۰ درصد آنها بر اثر بروز برخی عفونت ها، حساسیت ها یا سرطان ها ایجاد می شود. بر مبنای آمارها، در کشور بالغ بر ۳۸ درصد ازدواج ها خویشاوندی است که با بروز بیماری های نادر ژنتیکی ارتباطی مستقیم دارد. همینطور اگر فردی به بیماری نادر مبتلا شود، تا ۳۰ درصد احتمال دارد بیشتر از پنج سال عمر نکند. به قول عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت، بعضی از بیماری ها، مثل بعضی از سرطان ها در بزرگسالان، بیماری نادر محسوب نمی شوند، مگر نوع بسیار خاص آن، اما در کودکان، بیشتر سرطان ها به دلیل شیوع کمتر، نادر هستند. وی خاطرنشان کرد: بیماری های نادر در خیلی از جوامع، متولی مستقیم ندارد، از طرفی تشخیص این بیماری ها خیلی سخت و دیرهنگام بوده یا امکان دارد امکان تشخیص دقیق وجود نداشته باشد، بر همین مبنا راه تشخیصی تعریف شده ای برای تمام بیماری های نادر وجود ندارد. البته این بیماری ها تخصص های مختلفی همچون ژنتیک بالینی، غدد و اعصاب کودکان را درگیر می کند و این احتمال وجود دارد بیماری در بعضی حوزه های تخصصی با معاینات بالینی کشف شود، اما در مقابل بعضی از آنها هم مغفول می مانند و تا مدت ها کشف نمی شوند. صالح پور، روش های درمانی موجود را نگهدارنده اعلام نمود و اضافه کرد: اغلب روش های درمانی در نهایت باعث افزایش طول عمر یا کیفیت زندگی فرد مبتلا می شود. البته برخی درمان های خاص هم وجود دارد که منجر به بهبود کامل فرد می شود، مثل پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان در بعضی از بیماری های نادر با منشأ متابولیک. فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان اظهار نمود: به رغم ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماری های نادر، این طیف از بیماری ها، پنج تا هشت هزار نوع را در دنیا شامل می شود. صالح پور افزود: راه اندازی بنیاد بیماری های نادر در ایران، گام مؤثری در تشخیص و درمان، بخصوص پیشگیری بعضی از این بیماری ها بود. سند ملی این بنیاد هم به همت اساتید دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور، بخصوص دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ایران و تهران تنظیم شده و در انتظار تأیید رئیس جمهور است. بر طبق این سند، بیماران می توانند علاوه بر حمایت های بنیاد، از حمایت های دولت هم برخوردار شوند. وی ضمن اشاره به قابل پیشگیری بودن برخی بیماری های نادر با زمینه ژنتیکی و محیطی، اظهار داشت: می توان با بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی زوج ها، در صورت وجود احتمال بروز بیماری در نوزاد، از مشکلات جسمی و روانی و بخصوص مالی فرد و اطرافیان جلوگیری کرد.
منبع: خود درمانی
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب